超音波マーカー検査
超音波マーカー検査
超音波マーカー検査は、胎児がダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーがある可能性を評価する非確定検査です。
お母さんはベッドに横になっていただき、お腹から超音波検査を行います。妊娠11週から13週で胎児のCRLが45～84mmの時に計測します。超音波検査で見るのは、胎児の首の後ろにあるNT（Nuchal Translucencyの略です）という部分の厚さ、胎児の鼻骨、三尖弁の逆流、静脈管の逆流の有無の4つの超音波所見（マーカーといいます）を計測します。この計測にはFMFという団体のライセンスを持った者が計測するという決まりになっています。当院では2名のFMF有資格医師が検査を行っています。検査の所要時間ですが、初期胎児ドッグも同時に行うため15～30分程度かかります。では次に、それぞれの超音波マーカーについてご説明します。
NTは、日本語では後頸部皮下肥厚などと訳され、どんな胎児にも見られるものです。ただ、このNTの厚みが厚くなればなるほど、染色体異常や心疾患などの頻度が増すことがわかっています。その他、胎児のリンパ系の異常や貧血、ウィルス感染などでも肥厚することがあります。
鼻骨欠損の頻度ですが、染色体異常のない胎児でも1.4％程度で認められますが、ダウン症の赤ちゃんでは約70％、18、13トリソミーでも30～50％と報告されており、鼻骨の評価は染色体異常の推定には重要なマーカーなのです。
静脈管というのは、胎児の肝臓にある短い血管で生後すぐに閉じる、胎児期特有の血管です。この静脈管をながれる血流に逆流がないかを調べます。正常児でも数％に静脈管の逆流をみとめますが、ダウン症や18，13トリソミーでは50％以上の頻度で逆流を認めます。静脈管は胎児の染色体異常の可能性を見る以外にも、胎児の元気さの評価や心機能などの評価の指標になる重要な超音波所見でもあります。
三尖弁とは心臓の中にある弁の一つで、血液が一定方向に流れるように、開いたり閉じたりしています。三尖弁逆流は正常児にも認めることもあり、胎児の未熟性によることもありますが、心疾患の異常により生じている場合もあります。
お母さんの皮下脂肪が厚い場合や腸管ガスなどの影響、胎児の向きが検査に適さない場合などは検査に時間を要することや、別の日に再検査となることがあります。