NIPT
NIPT
別名、非侵襲的出生前遺伝学的検査や、新型出生前検査とも呼ばれている検査です。妊娠9～10週頃に、妊婦さんから10ml程の血液を採取して行います。実は、お母さんの血液の中には、お腹の中の赤ちゃんの「DNAのかけら」ながれています。これをcf-DNA（セルフリーディーエヌエーと読みます）といいます。妊婦さんの血液中にある胎児のcf-DNAの約10％は胎盤に由来します。胎盤は受精卵からできていますので、原則として赤ちゃんと同じDNAをもっています。これを次世代シークエンサーという機械を使って、胎児の染色体について分析を行います。当院は日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会の認定を受け、東京慈恵会医科大学附属病院を基幹施設とした連携施設としてNIPTを行います。確定検査としての羊水検査を行うことになった場合には、当院または基幹施設である東京慈恵会医科大学附属病院で検査を行います。その際の羊水検査費用はかかりません。
対象となる疾患は、ダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの3つのみです。性別については判定しません。ほとんどの生まれつきの病気はお母さんの年齢と発生率との間に関係がないとされています。しかし、これら3つの染色体の異常は、妊婦さんの年齢が上がるとともに発生率が上がることが知られています。
対象疾患が限定される理由
未認可施設では、上記3つ以外の常染色体や性染色体の異常、さらには染色体の微小な変化が関わる病気も調べている施設もあります。しかし、これら3つの染色体以外の検査精度については十分に検証されていません。性染色体異常で起こる疾患には、ターナー症候群やクラインフェルター症候群がありますが、性染色体異常の発生はダウン症などと異なり母体年齢によらず一定であることがわかっています。さらに、性染色体異常の検査精度はダウン症などの3つの染色体トリソミーに比べて低く、特にターナー症候群では妊婦さんの年齢が高くなると検査精度が下がることが知られています。
ダウン症を含む3つのトリソミー以外の常染色体の数の異常がある受精卵では、そのほとんどが着床まで至らずに流産してしまいます。そのため、ダウン症以外の常染色体異常では、陽性的中率が低い検査となり、NIPTで陽性とでた場合でも、そこから確定検査である羊水検査まで進んだとしても、その疾患が確認される可能性は相当に低いと推定されます。
性別を判定しない理由
性染色体の検査で赤ちゃんの性別が知りたいと希望する妊婦さんもいます。しかし、これも一般に思われているほど確実ではないことと、早い時期にわかることで性別の選択が行われる可能性のあることなどから、行われていません。
ここまでのまとめ
ここまでのまとめ
妊娠9～10週以降であれば、希望される全ての方が受けることができます。
1
WEB予約または電話や外来受診時にNIPTの予約を取得
2
遺伝カウンセリングを受ける
3
NIPTの採血（妊娠9～10週以降）
妊娠初期の血液検査と一緒に行うこともできます
4
採血から4日程度でお電話にて結果を一度ご報告します
（再検査や休日などで4日以上かかることもあります）
5
採血から1～2週間後に来院
NIPTの結果説明を行います。NIPTの結果レポートをお渡します。
妊娠12週頃に初期胎児ドッグを行います（初期胎児ドッグはご希望の方のみ）
結果は、陰性、陽性、判定保留のいずれかで出されます。
結果がでるまでに4日前後かかります。結果が届き次第ご本人までお電話します。
染色体異常がない可能性が高い、という判定です。ダウン症、18、13トリソミーのいずれにおいても、陰性的中率はどの年齢層でも99.99％以上あります。陰性の結果が出た場合、検査結果を確定するために羊水検査などは行いません。次は妊娠20週や30週で胎児スクリーニング検査を行います。
「偽陰性」といって、本当は病気があるのに、NIPTで陰性と出てしまうことが、0.01%（1万人に1人）の確率でおきます。また、陰性という結果であっても、赤ちゃんに体のつくりの異常などを含む他の病気を認める場合もあります。赤ちゃんが生れる前に全ての病気を見つけることは不可能ですが、胎児ドッグなどの超音波スクリーニング検査などを併用することで、胎児の体のつくりの異常をみつけ、適切な新生児医療へつなげることもできます。
染色体異常がある可能性が高い、という判定です。確定診断である羊水検査が必要になります。実際には病気がないのに陽性とでる「偽陽性」もありますが、NIPTは偽陽性が少ない検査です。ただし、その正確さは妊婦さんの年齢によって変わり、年齢が高いほど、陽性的中率が高くなる傾向にあります。例えば44歳の方が検査を受けてダウン症が陽性という判定であった場合、99%くらいの確率で本当にダウン症があります。しかし、25歳くらいの方が、13トリソミーが陽性という判定であった場合、本当に13トリソミーがある可能性は20％を下回ります。このように、陽性的中率は、母体年齢がいくつか、またどのトリソミーなのかで変わります。これは、これらのトリソミーの頻度は母体年齢に関係していること、また各トリソミーの発生頻度にそもそも違いがあるためです。
判定保留とは、陰性とも陽性とも判断ができないという判定で、0.3%～0.4％程度の確率で起きると報告されています。お母さんの体重が大きい場合、巨大な子宮筋腫を合併している場合、またヘパリンなどのお薬を使用している妊婦さんでは、結果が判定保留となることがあります。また、偶発的に妊婦さん自身の染色体異常や悪性腫瘍などが発見されることもあります。判定保留となった場合は、遺伝カウンセリングを行い、「もう一度NIPTを行う」、「NIPTを行わない」、「羊水検査を行う」などの選択肢があります。
検査を受ける前にはかならず遺伝カウンセリングが必要になります。遺伝カウンセリングでは、専門医が検査の内容などについて詳しく説明します。遺伝カウンセリングを受けた後に、やっぱり検査は受けない、という選択肢もあります。
NIPTを受ける方すべての方に「陽性」という結果が返ってくる可能性があり、その場合には羊水検査を受けることになります。検査を受ける前には必ず遺伝カウンセリングをおこないますが、事前にご自身とパートナーの方と陽性という判定が出た場合はどうするかについて話し合っておいて頂くのが理想的です。診断を確定するためには羊水検査が必要になりますが、そこではっきりと診断が確定した場合にどうするか。簡単には決められないかもしれませんが、これを機会にご夫婦やパートナーの方と、赤ちゃんを迎えることについてじっくりと考えて頂きたいと思います。その際には、当院の出生前検査事前学習の動画や、出生前検査認証制度等運営委員会のWEBサイトをご参考にしていただき、遺伝カウンセリングや診察の時にお気軽にお尋ね頂ければと思います。
その他にも出生前検査を行っております。