主な症状は月経痛と過多月経です。過多月経では月経時にレバーの様な血の塊がでたり、貧血症状を認める場合もあります。粘膜下筋腫やサイズの大きい筋層内筋腫では、子宮内膜という月経を起こす場所に筋腫が突き出てくるため（上記の画像参照）、月経量が非常に多くなり貧血を起こします。
月経以外の症状では、不正性器出血、腰痛、頻尿、性交痛などがあります。また妊娠しにくいなど、不妊の原因になることもあります。

子宮筋腫は経腟超音波検査で診断します。非常に大きな筋腫や多発子宮筋腫の場合には全体像を把握するのにMRI検査を行うことがあります。特に大きな子宮筋腫では、悪性の”子宮肉腫”との鑑別が難しいこともあります。大きな子宮筋腫の0.5％は悪性の子宮肉腫と言われており、MRI検査の結果や大きさ、年齢、大きくなるスピードなど総合的に見て診断や治療法を決定します。

筋腫のサイズが小さく、症状もない場合では特に治療は必要ありません。定期検診でサイズの変化などをフォローします。筋腫が大きい場合や貧血の原因になっているなど、日常生活に影響が出る場合には治療が必要になります。治療法には手術療法と薬物療法があります。手術では、子宮筋腫だけを摘出し子宮を残す”筋腫核出術”と、子宮全体を摘出する”子宮摘出樹”があります。今後の妊娠の希望などによってどのような手術方法にするかを決めます。筋腫核出術では、手術時の出血が多くなったり、手術時には小さくて取り除けなかった筋腫がその後また大きくなり再発してしまうこともあります。腹腔鏡で手術できる場合もありますが、筋腫の大きさや場所によっては開復術が必要な場合もあります。
今のところ、子宮筋腫を根本的に治す薬はありません。しかし、薬で筋腫の大きさを小さくしたり、月経時の出血や痛みを軽減することはできます。筋腫は女性ホルモンの影響を受け大きくなるので、月経をとめる”偽閉経療法”を行うことで筋腫のサイズを小さくすることができます。ただ、この治療は女性ホルモンを減少させ、体を更年期の状態に変化させるので、更年期の症状がでたり、骨量が減少する恐れがあるので、6ヶ月を超えて治療を行うことはできません。治療後には筋腫のサイズは半分程度に小さくなりますが、治療を中止するとまた徐々に元の大きさに戻ってしまいます。なので、お薬による治療は主に、手術の前に筋腫を小さくする目的で、また閉経が近い方の一時的な治療法として行われる場合が多いです。その他には、ピルを使用することで筋腫が大きくならず症状が楽になる場合もあります。

いつも検診や人間ドッグで貧血を指摘される、月経量が多く夜用ナプキンでも間に合わないといった方の中に子宮筋腫が原因となっている場合があります。また、急にお腹が大きくなった、最近トイレに行く回数が増えたなど子宮筋腫による症状が気づかないうちに日常生活に影響を及ぼしている場合もあります。子宮筋腫は経腟超音波で簡単に検査できます。まずは一度クリニックで診察を受けることが早期発見のためには重要です。